História das Hemoglobinopatias

“Sangue de Lua, Sangue de Mar - Uma história poética de uma realidade complexa”

Realidade em Portugal

Portugal é, desde os seus primórdios, reflexo do movimento do Homem, pois, enquadra-se numa das regiões do mundo marcada pelas migrações.
Humoristicamente, Ângela Dutra de Menezes, inventou a

"Receita do Português":
Ingredientes:
"Homens pré-históricos do Vale do Tejo e Sado
Um punhado de Lusitanos, se possível, da tribo de Viriato
Celtas, para polvilhar
Romanos
Bárbaros: alanos, vândalos, escandinavos, visigodos
Mouros: tribos de Marrocos e da Mauritânia
Uma pitada de árabes
Judeus sefarditas ibéricos
Cristãos a gosto"

Na realidade, a existência das Hemoglobinopatias, em Portugal é disso uma consequência e simultaneamente um testemunho.
Esta presença nas populações autóctones e imigrantes residentes em Portugal é conhecida há já várias décadas, desde os anos 30.

Em 1950 nasce em Portugal, por essa razão, a geografia do sangue tropical.
A população de origem africana foi introduzida, pelo menos, desde a segunda metade do século XVII; no ambiente palúdico (p.ex. os arrozais), a selecção natural fez-se pela eliminação preferencial dos indivíduos sem protecção genética contra a malária.

Deste contexto pode-se inferir que o traço drepanocítico (portadores de Hb S) terá entrado por duas vezes na população portuguesa, a saber durante o período islâmico, e após a nossa expansão marítima, e que a mutação beta talassémica, poderá, provavelmente, ter tido, uma origem fenícia e norte africana.

Esta realidade complexa e, por vezes, bem dolorosa e dramática, deve-se às características e manifestações clínicas graves destas patologias.
As Hemoglobinopatias são doenças genéticas hereditárias e apresentam-se geralmente logo à nascença. Surgem, porque e quando ambos os progenitores são portadores de um gene da hemoglobina alterado.