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Hemoglobinopatias
Portadores
Talassémia
Drepanocitose
Probabilidades genéticas
Rastreio
Hemoglobinopatias

O que é uma hemoglobinopatia? [+]

As Hemoglobinopatias são patologias genéticas, que se apresentam geralmente logo à nascença, com manifestações clínicas graves que dão origem a problemas a nível médico, familiar, social, escolar, profissional e laboral. Surgem, pelo facto de ambos os progenitores serem portadores (não são doentes) e transmissores de um gene da hemoglobina alterado.

Quais são? [+]

As mais graves são: Talassémia Major, Talassémia Intermédia e Drepanocitose ou Anemia de Células Falciformes.

Têm cura? [+]

Por enquanto não.

Qual a população abrangida por estas patologias? [+]

Os doentes são maioritariamente crianças, jovens e jovens adultos, que se distribuem por todo o território nacional, apesar de a grande maioria se concentrar na Região de Lisboa e Vale do Tejo.
Os distritos mais abrangidos são Beja, Évora, Faro, Leiria, Lisboa, Santarém e Setúbal. À população lusa, juntam-se as várias etnias dos imigrantes dos Palop's, sub-continente Indiano, Timor, Brasil e muito recentemente, dos países do Leste da Europa.

Quantos doentes existem em Portugal? [+]

Estima-se cerca de 650 doentes, entre ambas as patologias.

Como se transmitem estas doenças? [+]

Um(a) doente nasce doente e sê-lo-á sempre. É fruto de um casal em que ambos os progenitores são portadores.
- Consulte probabilidade genéticas.

Existem centros especiais de tratamento? [+]

Estes doentes são tratados essencialmente no Hospital, mas alguns mantêm contacto com os seus Médicos de Família no Centro de Saúde.
O seu atendimento hospitalar - Consultas e Urgência - concentra-se nos seguintes Hospitais: na Área Metropolitana de Lisboa em Santa Maria, D. Estefânia, S. José, Capuchos, Egas Moniz, Fernando Fonseca, Garcia de Orta, Vila Franca de Xira e eventualmente no Hospital Nossa Senhora do Rosário (Barreiro) e S. Bernardo (Setúbal); na zona Norte nos Hospitais de Stº António e S. João (Porto) e de Vila Real; na zona Centro nos Hospitais Pediátrico de Coimbra e dos Covões (Coimbra); e na zona Sul nos Hospitais José Joaquim Fernandes (Beja), Espírito Santo (Évora) e de Faro.

Estes doentes têm alguns apoios do Estado? [+]

No que respeita especificamente a estes doentes têm gratuitidade dos medicamentos comparticipados -Despacho nº 11387/A/2003 - e Cartão de acesso prioritário na Urgência Hospitalar (para doentes da área geográfica de Lisboa e Vale do Tejo).

Para informações sobre outros benefícios para a generalidade das pessoas com deficiência deverá consultar a secção Legislação.
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